1、??遺傳檢測(cè)數(shù)據(jù)分析
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2、??跨部門溝通,完成數(shù)據(jù)再分析工作,協(xié)助產(chǎn)品開(kāi)發(fā)相關(guān)數(shù)據(jù)測(cè)試工作并優(yōu)化分析流程
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3、??數(shù)據(jù)挖掘:根據(jù)內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)程序?qū)?nèi)部數(shù)據(jù)進(jìn)行規(guī)范和分類,收集和使用現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)中的信息
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4、??對(duì)于客戶提出的建議和疑問(wèn),能夠及時(shí)、專業(yè)、準(zhǔn)確地進(jìn)行回復(fù)或協(xié)調(diào)各部門統(tǒng)一解答,負(fù)責(zé)報(bào)告解讀和相關(guān)遺傳咨詢等事宜
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任職要求:
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1、碩士或以上學(xué)位,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/分子生物學(xué)或生命科學(xué)相關(guān)專業(yè)。
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2、單基因病遺傳檢測(cè)領(lǐng)域,1年以上工作經(jīng)驗(yàn)。
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3、熟悉Sanger?sequencing,?MLPA,?CMA,?qPCR等技術(shù),了解NGS數(shù)據(jù)分析流程(GATK?best?practice),?variant?annotation?(VEP),?variant?prioritization?tool?(GEMINI),深入了解variant?classification?(ACMG?guideline)。
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4、熟悉LINUX,可以使用命令行工具。